<

лента новостей (последние 99 публикаций):

Наследственную болезнь почек можно определить по лицу

Май 4, 2016 @ 1 комментарий
Наследственную болезнь почек можно определить по лицу

     Оказывается, почечные болезни можно диагностировать без анализов крови и мочи: достаточно просто посмотреть в лицо пациенту. Во всяком случае так можно распознать одну из почечных болезней — поликистоз почек. Исследователи из Королевского колледжа в Лондоне (Великобритания) пишут в Human Molecular Genetics, что им удалось определить характерные черты лица, сопровождающие именно этот недуг.

      В том, что поликистоз почек связан с определённым типом внешности, нет ничего удивительного, так как болезнь имеет генетическое происхождение, а гены редко влияют на что-то одно. Мы привыкли считать генетические болезни чем-то редким, однако поликистоз таковым не назовёшь: каждый десятый пациент из тех, кому назначают диализ, вынужден проходить эту процедуру именно из-за поликистоза почек, и каждый восьмой из тех, что ждут очереди на трансплантацию почки, стоит в ней из-за этого же заболевания.

     Причина поликистоза — мутации в двух родственных генах, PKD1 и PKD2. Работу этих мутаций можно изучать на мышах, так как у животных с повреждёнными генами PKD1 и PKD2 в почках происходят те же изменения, что и у человека. Наблюдая за мышиным поликистозом, исследователи из лаборатории Пола Шарпа обнаружили аномалии в развитии зубов и лицевого отдела черепа у животных с мутантным PKD2. Эти аномалии начинали развиваться сразу после рождения и были связаны, по-видимому, с тем, что PKD2 работает ещё и как механорецептор. Из-за отклонений в развитии черепа и зубов у мышей менялась, например, сила челюстей.

      Учёные попытались найти подобные изменения у людей. В исследовании приняли участие 19 пациентов со средним возрастом около 48 лет. Все они страдали от поликистоза, но до стадии, когда требуется диализ или пересадка почки, дело ещё не дошло. Однако характерные изменения внешности (вроде удлинённого лица, удлинённого носа и слегка нарушенной симметрии) у них были. То есть у людей ген PKD2 тоже участвует в развитии черепнолицевого отдела, и мутации в нём можно обнаружить, не прибегая к анализу ДНК.

      Правда, на глаз вышеупомянутые отклонения заметить вряд ли удастся: учёные использовали для анализа человеческих лиц специальную программу, которая строила и исследовала трёхмерные «слепки» с лиц. Но такой способ диагностики всё равно был бы как нельзя кстати: узнав по лицу, что человеку грозит в будущем поликистоз, можно предпринять какие-нибудь меры, чтобы отдалить появление болезни. В ближайшем будущем авторы работы хотят выяснить, можно ли с помощью такого «портретного анализа» определить характеристики болезни, её тяжесть, интенсивность развития и т. п.

    Подготовлено: science.compulenta.ru по материалам Королевского колледжа в Лондоне.

     На фото: почка, изъеденная поликистозом

     Читайте также у нас на сайте о почках и почечной недостаточности:

Хроническая и острая почечная недостаточность. Из опыта белорусских врачей

* Почечные заболевания – «тихие убийцы». Профессор Козловская о проблемах нефрологии в России

* Рекомендации специалистов США для пациентов с хроническим заболеванием почек

* «Новые», искусственные почки – на замену старым, «изношенным»?

* Что такое гемодиализ?

* Как оценить работу почек? Что такое СКФ?

Почка – второе сердце человека

Что такое биопсия почки?

* Наследственную болезнь почек можно определить по лицу

Одна банка газировки в день увеличивает риск заболевания почек почти на четверть

* Хроническая болезнь почек – пятая болезнь-убийца, наиболее опасная для человечества

* Во сколько обходятся болезни почек? Прошел очередной Всемирный день почки

* Думай о почках смолоду. Ранние симптомы болезней почек

* Проблемы с почками. Мочекаменная болезнь, камни в почках, что это такое?

* Об этом лучше знать заранее. Некоторые симптомы болезни почек

* Самое эффективное средство от камней в почках – секс!

 

* Понравилась статья? Подпишитесь на регулярные обновления сайта — и новые публикации будут приходить прямо на ваш электронный почтовый ящик. Введите ваш e-mail и нажмите на кнопку «Подписаться!:

1 комментарий → “Наследственную болезнь почек можно определить по лицу”


  1. надежда

    2 years ago

    у меня тоже поликистоз почек ,но я не ощущаю чисто физиологически ,анализы не плохие , на узи подтверждается . Врачи особо не бьют тревогу и меня успокаивают мол у многих эта болезнь есть . как мне понять остроту опасности моего состояния.

    Ответить

А что вы думаете об этом, пишите, советуйте, спрашивайте (leave a reply):

© 2016 shikur.ru.
Рейтинг@Mail.ru